O cromossoma Y humano está a encolher

O cromossoma Y humano está a encolher.

Alguns geneticistas defendem que, daqui a cerca de 5 milhões de anos, este cromossoma determinante do sexo poderá desaparecer por completo na nossa espécie.

Até lá, porém, existe uma preocupação bem mais imediata.

A perda do cromossoma Y com a idade

À medida que alguns homens envelhecem, certas células do sangue, do cérebro ou do sistema imunitário começam a perder o cromossoma Y - um fenómeno que pode ter consequências importantes para a saúde.

A perda do cromossoma Y tem ligações inesperadas a cancro, doença renal, doença cardíaca e doença de Alzheimer.

Há décadas que os investigadores observam que, com o avançar da idade em alguns homens, determinadas células do organismo deixam de conservar o cromossoma Y.

Em homens com 70 anos, cerca de 40 % apresentam perda de Y nas células sanguíneas, e em homens com 93 anos essa proporção sobe para 57 %.

Durante muito tempo, esta perda de Y foi encarada como um marcador de envelhecimento «benigno».

Nos últimos anos, contudo, começaram a surgir indícios genéticos que apontam para algo mais preocupante: a ausência do cromossoma Y em parte das células poderá estar a contribuir activamente para doença e mortalidade.

Porque é que o cromossoma Y pode importar mais do que se pensava

Sabe-se que o cromossoma Y é essencial na determinação do sexo e na função espermática, mas, historicamente, considerava-se que pouco mais fazia.

Apesar de estar presente na maioria das células do corpo, este pequeno cromossoma parecia ficar ali, sem grande participação. Trata-se de uma unidade frágil e caprichosa, que durante a replicação é particularmente propensa a originar mutações.

Dos 46 cromossomas presentes na maior parte das células humanas, o Y é o único que pode desaparecer sem provocar a morte imediata da célula.

Isso, no entanto, não significa que possa faltar sem consequências.

Em 2022, um estudo mostrou que, quando células imunitárias especializadas no coração de ratinhos não tinham cromossomas Y, isso conduzia a disfunção cardiovascular e morte.

Outros estudos clínicos sugerem que, entre homens idosos, quem apresenta perdas do cromossoma Y tem maior probabilidade de morrer mais cedo ou de desenvolver cancro. Embora estas perdas sejam raras em pessoas mais jovens, também podem estar associadas a infertilidade e a defeitos do desenvolvimento.

Perda do cromossoma Y, cancro e o papel do sistema imunitário masculino

Em 2023, investigadores observaram que até 40 % dos homens mais velhos com cancro da bexiga não têm o cromossoma Y nos tumores.

Como os homens têm até cinco vezes mais probabilidade de desenvolver cancro da bexiga do que as mulheres, alguns cientistas passaram a suspeitar que o cromossoma Y estaria envolvido na doença.

Os primeiros dados apoiam essa hipótese. Em 2025, um estudo concluiu que células imunitárias sem cromossoma Y são menos eficazes a atacar células cancerígenas.

Nesse mesmo ano, uma revisão indicou que a perda do cromossoma Y é provavelmente importante para moldar a actividade do sistema imunitário masculino.

Embora o cromossoma Y represente cerca de 0,9 % do ADN total numa célula masculina, só foi completamente sequenciado há poucos anos.

Desde então, os avanços na sequenciação genómica abriram uma nova era para a investigação do cromossoma Y.

@hashem.alghaili

O cromossoma Y foi finalmente sequenciado. Ciência Investigação Biologia Tecnologia #Biotecnologia #AprendeNoTikTok

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Os estudos ainda estão numa fase inicial, mas estes resultados preliminares sugerem que o cromossoma Y poderá participar em mais funções celulares do que os cientistas supunham.

De certo modo, é precisamente por isso que a bióloga evolutiva Jennifer Hughes considera que o cromossoma Y não está condenado a desaparecer da nossa espécie.

"Os genes que se mantêm no Y desempenham funções cruciais em todo o organismo, pelo que a pressão selectiva para conservar esses genes é demasiado grande para que se percam", explicou Hughes ao ScienceAlert em 2025.

Mas nem todos aceitam essa linha de raciocínio.

A bióloga evolutiva Jenny Graves concorda com Hughes que os genes do Y são importantes e podem estar ligados à saúde e à doença; no entanto, argumenta que genes importantes como estes podem sempre ser «assumidos» por outros cromossomas.

"Sim, existem genes nucleares profundamente conservados", disse ao ScienceAlert em 2025.

"Mas o rato-espinhoso e o rato-toupeira não tiveram dificuldade em relocalizá-los ou substituí-los."

Nestes mamíferos, o cromossoma Y já não existe; em vez disso, outro cromossoma passou a desempenhar o papel de determinação do sexo.

É um bom lembrete de que os genes não têm problema em «mudar de barco». O cromossoma Y pode estar a afundar-se, quer gostemos quer não.

Actualmente, o Y humano conserva apenas 3 % dos genes ancestrais.

O que resta pode dar pistas não só sobre a saúde masculina hoje, mas também sobre a história evolutiva da nossa espécie e sobre o nosso futuro.