Caso na China: jovem de 19 anos diagnosticado com doença de Alzheimer

A doença de Alzheimer é diagnosticada com maior frequência em adultos mais velhos, mas isso não significa que a condição não possa surgir mais cedo na vida.

Mesmo pessoas muito jovens podem, por vezes, apresentar sinais normalmente associados ao declínio cognitivo relacionado com a idade.

Doença de Alzheimer de início precoce aos 19 anos na China

Em 2022, neurologistas de uma clínica de memória na China diagnosticaram um jovem de 19 anos com o que consideraram ser um caso provável de doença de Alzheimer - o que, segundo os autores, o tornou a pessoa mais jovem alguma vez diagnosticada com esta condição.

Os primeiros indícios de perda de memória terão começado por volta dos 17 anos, agravando-se progressivamente.

O que os exames revelaram

Os exames ao cérebro mostraram diminuição do volume no hipocampo, uma região crucial para a memória. Além disso, o líquido cefalorraquidiano apresentou biomarcadores compatíveis com a doença de Alzheimer - a forma mais comum de demência.

Embora seja frequentemente associada ao envelhecimento, a doença de Alzheimer de início precoce (casos em pessoas com menos de 65) pode representar até 10 percent de todos os diagnósticos.

Genética, Alzheimer familiar e a ausência de mutações

Em doentes com menos de 30, quase todos os casos podem ser explicados por mutações genéticas patológicas, o que os enquadra como doença de Alzheimer familiar (DAF).

Em geral, quanto mais cedo é feito o diagnóstico, maior é a probabilidade de existir uma mutação genética herdada.

Contudo, a equipa da Capital Medical University de Pequim não conseguiu identificar nenhuma das mutações habitualmente associadas ao aparecimento precoce de perda de memória - nem quaisquer genes suspeitos - depois de realizar uma pesquisa a todo o genoma.

"Este é o caso mais jovem alguma vez reportado a cumprir os critérios de diagnóstico para doença de Alzheimer provável sem mutações genéticas reconhecidas", escrevem no estudo o neurologista Jianping Jia e os seus colegas.

Antes deste diagnóstico na China, o doente mais jovem com doença de Alzheimer tinha 21. Nesse caso, existia uma mutação no gene PSEN1, que leva à acumulação de proteínas anormais no cérebro, formando aglomerados de placas tóxicas - uma característica comum da doença de Alzheimer.

Situações como a deste jovem levantam, por isso, um enigma.

Não havia histórico de doença de Alzheimer ou demência na família do rapaz de 19 anos, o que dificultava classificá-lo como DAF. Ao mesmo tempo, o adolescente não apresentava outras doenças, infeções ou traumatismos cranianos que justificassem um declínio cognitivo tão súbito.

Evolução dos sintomas e testes de memória

Dois anos antes de ser encaminhado para a clínica de memória, o paciente adolescente começou a ter dificuldade em manter a concentração nas aulas. A leitura também se tornou mais complicada e a memória de curto prazo começou a falhar.

Muitas vezes, não conseguia recordar acontecimentos do dia anterior e estava constantemente a perder os seus pertences.

Com o tempo, a degradação cognitiva tornou-se tão marcada que o jovem já não conseguiu terminar o ensino secundário, apesar de ainda conseguir viver de forma independente.

Um ano após o encaminhamento para a clínica de memória, demonstrou défices na evocação imediata, na evocação com curto atraso após 3 minutes e na evocação com longo atraso após 30 minutes.

A pontuação de memória em escala total do doente foi 82 percent inferior à dos seus pares da mesma idade, enquanto a pontuação de memória imediata foi 87 percent inferior.

Implicações para a investigação

É necessário um acompanhamento a longo prazo para sustentar o diagnóstico do jovem, mas, na altura, a equipa clínica afirmou que o paciente estava a "alterar o nosso entendimento sobre a idade típica de início da doença de Alzheimer".

"O doente tinha doença de Alzheimer de início muito precoce sem mutações patogénicas claras", escrevem os investigadores, "o que sugere que a sua patogénese ainda precisa de ser explorada".

O estudo de caso, publicado em fevereiro de 2023, serve para reforçar que a doença de Alzheimer não segue uma única via e poderá ser muito mais complexa do que se pensava, surgindo por múltiplos mecanismos com efeitos diferentes.

Numa declaração ao Post Matinal do Sul da China, os neurologistas que descreveram o caso defenderam que investigações futuras devem concentrar-se nos casos de início precoce para aprofundar o conhecimento sobre a perda de memória.

"Explorar os mistérios dos jovens com doença de Alzheimer pode vir a tornar-se uma das questões científicas mais desafiantes do futuro", afirmaram.

O estudo foi publicado na Revista da Doença de Alzheimer.

Uma versão anterior deste artigo foi publicada em fevereiro de 2023.