Novo estudo identifica dois subtipos de autismo com base na conectividade cerebral

O autismo é uma condição complexa e pode influenciar pessoas diferentes de formas muito distintas.

Apesar de, nas últimas décadas, a investigação ter avançado bastante, continua a ser difícil definir subtipos claros de autismo - algo que poderia ajudar quem faz o diagnóstico, quem vive com a condição e quem procura compreendê-la melhor.

Ainda assim, pode ter sido dado um passo decisivo.

Porque tem sido tão difícil classificar subtipos de autismo

Num novo estudo, uma equipa internacional de investigadores identificou dois subtipos de autismo, apoiando-se em evidência observada no cérebro de humanos e de ratos. Para validar os resultados, recorreram a uma análise entre espécies, confirmando que estes subtipos não só existem como também diferem ao nível biológico.

Os autores acreditam que esta descoberta pode contribuir para programas de apoio e intervenções terapêuticas mais ajustadas e, ao mesmo tempo, ajudar a ultrapassar a abordagem de “tamanho único” que muitas vezes é aplicada ao autismo.

“Durante décadas, observámos uma variabilidade enorme na forma como o autismo se manifesta, mas faltava-nos evidência direta de que essas diferenças correspondiam a uma biologia subjacente distinta”, afirma o neurocientista Alessandro Gozzi, do Instituto Italiano de Tecnologia.

“A nossa abordagem permitiu-nos isolar fatores genéticos e imunitários específicos e, depois, traduzir essas assinaturas para exames de imagem do cérebro humano, mostrando que padrões de conectividade diferentes codificam vias mecanísticas diferentes subjacentes ao autismo.”

Para procurar diferenças nos padrões de conectividade cerebral, os investigadores analisaram exames de imagem de ratos com 20 modelos distintos de características cerebrais semelhantes às do autismo, bem como dados de 940 crianças e jovens adultos com autismo e de 1,036 indivíduos neurotípicos.

Desta análise emergiram dois conjuntos de padrões semelhantes.

O que o estudo encontrou: hipoconectividade e hiperconectividade no autismo

Grupo de hipoconectividade

O primeiro conjunto foi o grupo de hipoconectividade, no qual o autismo estava associado a uma diminuição da conectividade cerebral. Neste caso, a atividade do cérebro foi relacionada com genes envolvidos nas junções sinápticas, que permitem a comunicação entre as células nervosas.

Grupo de hiperconectividade

O segundo conjunto foi o grupo de hiperconectividade, associado a um aumento da conectividade em todo o cérebro. Os padrões deste grupo foram ligados a genes relacionados com o sistema imunitário e apresentaram indicadores de autismo ligeiramente mais grave.

O facto de estes resultados poderem ser reproduzidos tanto em ratos como em humanos - e também em diferentes conjuntos de dados de pessoas - constitui uma evidência forte de que se trata de subtipos reais de autismo.

Ainda assim, poderá haver mais por identificar: cerca de um em cada quatro cérebros humanos com autismo analisados se enquadrou nos grupos de hipoconectividade ou de hiperconectividade.

“Os modelos em ratos deram-nos uma ‘Pedra de Roseta’ biológica”, diz a neurocientista Adriana Di Martino, do Child Mind Institute, nos EUA.

“Conseguimos ver que vias biológicas conduzem a que assinaturas de conectividade e, depois, procurar esses mesmos padrões em humanos.”

O que falta descobrir e como esta linha de investigação pode evoluir

Embora ainda haja muito trabalho pela frente, se estes subtipos - hipoconectividade e hiperconectividade - vierem a ser confirmados e puderem ser diagnosticados, poderão ser desenvolvidas terapias específicas para estas categorias de autismo, com base nas características biológicas identificadas no estudo.

Esta não é a primeira tentativa de encontrar padrões consistentes e dividir o autismo em vários tipos.

Um estudo publicado em 2025 identificou quatro tipos de autismo em 5,000 crianças, mas definiu essas categorias a partir de mais de 230 características comportamentais diferentes, em vez da abordagem de imagiologia cerebral usada aqui.

Outros trabalhos também analisaram como a forma de manifestação do autismo pode depender do momento em que se desenvolve - na primeira infância, na infância tardia, na adolescência ou no início da idade adulta. Em conjunto, estes estudos contribuem para o objetivo de identificar e compreender melhor o autismo.

É provável que já tenha ouvido o autismo ser descrito como um espectro, numa tentativa de abranger a grande diversidade de formas como pessoas autistas comunicam e agem.

No entanto, alguns especialistas defendem que esta descrição nem sempre é a mais útil para explicar o que significa ser neurodiverso desta forma e têm vindo a promover abordagens alternativas.

Segundo os investigadores, conjuntos de dados maiores e técnicas de análise mais refinadas deverão permitir identificar mais subtipos no futuro. Para facilitar esse avanço, disponibilizaram publicamente os dados recolhidos e as ferramentas usadas na análise, de modo a que outros cientistas possam desenvolver este trabalho.

“ A nossa abordagem entre espécies fornece uma estrutura translacional avançada para uma estratificação multidimensional do autismo, fundamentada biologicamente”, escrevem os investigadores no artigo publicado.

“A nossa base de dados está disponível de forma aberta para a comunidade científica, apoiando investigações futuras sobre alterações de conectividade relacionadas com o autismo.”

A investigação foi publicada na Nature Neuroscience.